Knowledge is power

Apr 19, 2015 by

Knowledge is power

«Ora so che i miei figli non diranno mai: “Mia madre è morta di cancro.”» è una delle frasi più significative dell’editoriale che Angelina Jolie ha scritto sul New York Times il 24 marzo scorso (qui e qui i suoi due editoriali). Ogni anno, solo il tumore al seno porta via 458.000 persone. Poniamo che anche solo meno della metà di queste donne sia madre. Quanti bambini ogni anno, si aggiungono alla lunghissima lista di bambini orfani per colpa del tumore al seno? Quanti bambini dovranno dire “Mia madre è morta di cancro al seno.”? Quanti bambini non saranno fortunati come i figli della Jolie?

Asportazione di entrambi i seni prima e asportazione di entrambe le ovaie poi, hanno permesso di “salvare” questi bambini, almeno questi. Quando cominci ad amare, è allora che hai davvero qualcosa da perdere. La Jolie non aveva da perdere solo la sua vita. Aveva da perdere molto di più, un qualcosa che per lei vale molto di più: la serenità dei suoi figli.

famiglia-pitt-jolieTramite un esame ematico (quindi assolutamente non invasivo), la nota attrice/regista ha scoperto di essere portatrice di una mutazione particolare del DNA, una mutazione a carico di un gene specifico, il BR-CA 1 e BR-CA 2 (Brest Cancer 1 e 2). I geni BR-CA codificano per una proteina definita “oncosoppressore”, vale a dire una proteina che, in generale, ha la funzione di inibire la proliferazione cellulare, una proteina quindi fondamentale per arrestare e impedire lo sviluppo di neoplasie. Venendo ad essere mutato BR-CA, viene a mancare questa particolare inibizione. Sebbene certamente non sia l’unico freno che la cellula ha a disposizione, grandi studi genetici ed epidemiologici hanno associato proprio la mutazione di questo particolare gene con lo sviluppo di neoplasie alla mammella e alle ovaie. Nella fattispecie, la Jolie aveva l’87% di sviluppare un carcinoma mammario e il 55% di sviluppare un cancro alle ovaie. Dopo la doppia mastectomia, la probabilità di sviluppare un tumore al seno è scesa sotto il 5%.

Fondamentale in tutto questo, è l’anamnesi familiare, vale a dire la raccolta di dati su patologie e decessi di parenti stretti. Nella storia familiare della Jolie, abbiamo madre, nonna e una zia decedute per tumore al seno. È evidente che nella sua famiglia l’incidenza è altissima. A riunire il cerchio, c’è il fatto che le mutazioni del gene BR-CA sono ereditabili. Quindi, mutazione verificata e anamnesi familiare particolarmente sfavorevole hanno innalzato notevolmente la probabilità per la nostra bella attrice di contrarre un cancro al seno o alle ovaie.

Fatte queste doverose precisazioni cliniche, basate su evidenze incontrovertibili, bisogna aggiungere che Angelina Jolie era sana quando si è sottoposta al primo intervento nel 2013 e al secondo intervento, poco tempo fa. Bisogna anche aggiungere che il carcinoma al seno non è ereditario, nessun tumore è ereditario. Con le mutazioni, infatti, non si eredita il tumore, bensì la predisposizione a svilupparne uno. Seppur bassa, la Jolie aveva circa il 13% di probabilità di non contrarre nessun tipo di tumore e la probabilità aumentava per le ovaie.

Solo uno sciocco, però, spererebbe nel 13%, piuttosto che tentare di ridurre l’altro 87%. Eppure, in molti hanno inveito in più modi contro la Jolie. Chi parla di automutilazione, chi di chirurgia inutile, chi di effetti collaterali ingestibili, chi addirittura di eugenetica. Minimo comune multiplo a molte di queste critiche è l’ignoranza.

Un aspetto molto criticato, però, effettivamente vero, sono i costi. Sebbene sia un semplice prelievo ematico, la ricerca delle mutazioni a carico del gene BR-CA costa attorno ai 3.000 dollari negli Stati Uniti, costo eccessivo e non alla portata di moltissime donne. Pertanto, pur presupponendo la volontà della donna di affrontare questi grossi interventi preventivi per preservare la sua salute e la serenità dei suoi cari, bisogna tener conto che questi esami non sono alla portata di tutti, quasi come dirci che la salute è per tutti e per qualcuno in particolare, ma questa è un’altra storia.

Altre critiche, al contrario di questa, affondano le proprie radici in credenze, abitudini, spettri del tutto privi di fondamento scientifico. La critica peggiore, la più stupida, la meno sensata, nonché la più offensiva, credo, per la Jolie, è quella che addita questi interventi come pratiche di eugenetica. Per chi non lo sapesse, con eugenetica si intendono tutte quelle pratiche volte a perfezionare l’essere umano sotto l’aspetto genetico, eliminando, o tentando di eliminare, tutte le patologie trasmissibili geneticamente e selezionando le varianti alleliche “migliori”. In pratica, sopprimere i portatori di malattie genetiche e selezionare solo gli individui più forti. Tra gli altri, anche il nazismo era fervente fautore dell’eugenetica, pratica assolutamente criminosa e priva di senno.

Additare questi interventi come pratiche di eugenetica è insensato fondamentalmente per due motivi:

  1. L’intervento è volto a eliminare una parte del corpo che quasi certamente si ammalerà a breve. L’intervento non prevede, quindi, la soppressione dell’individuo.
  2. Dubito seriamente, poi, che la chirurgia possa definirsi in generale “eugenetica”. Anche se tutte le donne sul pianeta si asportassero i seni, le mutazioni del gene BR-CA sarebbero comunque trasmesse.

angelina-jolie_470x305Su questa base, possiamo dire che togliere i seni non vuol dire togliere la mutazione. Non vuol dire “curare” la società da questi individui portatori di patologie genetiche. Non vuol dire tantomeno selezionare le varianti alleliche “migliori”. Asportare i seni vuol dire togliere gli effetti delle mutazioni, non le mutazioni stesse. Additare tali interventi come pratiche di eugenetica, equivale a pensare che, tagliano la coda a dei topolini per cento generazioni, prima o poi nasceranno topolini senza coda. Va da sé che in questo caso l’ignoranza regna.

C’è chi aggiunge che, di questo passo, arriveremo ad avere le sequenze del genoma per selezionare il partner, o il dipendente da assumere, o l’embrione da impiantare. È qui che effettivamente parliamo di eugenetica. Questi sono veri esempi di eugenetica. Tuttavia, come ogni volta, uno strumento assume proprietà differenti a seconda dell’utilizzo che se ne fa. Io posso avere un cellulare per chiamare mia madre dall’altra parte del mondo, utilizzandolo quindi per scopi buoni e giusti, ma questo stesso cellulare potrei utilizzarlo per lanciarlo in faccia a tutti coloro che vedono dell’eugenetica in ogni turbamento dello status quo,utilizzando quindi il mio strumento in maniera impropria e dannosa. Uno strumento non è giusto o sbagliato a prescindere. La mappatura del genoma umano non ci porterà necessariamente verso pratiche eugenetiche. È l’essere umano e la sua gestione che rendono uno strumento buono o cattivo. Sta a noi scegliere.

Altra perla di ignoranza viene da coloro che dicono che solo il 12% delle donne malate di carcinoma mammario hanno parenti stretti affetti da questa stessa patologia. Permettetemi di precisare che questo non vuol dire che, avere un parente malato di questa malattia porti per la probabilità di contrarla al 12%. Si tratta di un gravissimo errore statistico e cognitivo, poiché vuol dire ribaltare il dato e fuorviarlo completamente. Il fatto che il 12% di donne malate di carcinoma mammario hanno un parente stretto con la stessa patologia ci dice in realtà che solo la minoranza del tumori al seno è ereditaria. Nulla di nuovo, in realtà. Nella letteratura è scritto chiaramente che solo il 5% dei tumori al seno hanno cause che affondano le loro radici nel genoma ereditato dai nostri genitori. La maggioranza dei tumori al seno, infatti, deriva da mutazioni definite “ex-novo”, cioè avvenute in una cellula dell’individuo, cellula che moltiplicandosi ha dato origine al tumore, cellula che quindi non ha ereditato la mutazione, ma che l’ha “prodotta da sé”. Angelina Jolie ha un anamnesi familiare schiacciante. Il suo eventuale tumore al seno sarebbe rientrato in quel 5%, cioè avrebbe avuto cause ereditarie e non di mutazioni ex-novo.

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Altra critica, questa volta più sensata, riguarda gli effetti collaterali. La doppia mastectomia in una donna poco più che trentenne potrebbe effettivamente avere ripercussioni notevoli. Prescindendo dalle capacità economiche della Jolie, in poche in realtà potrebbero permettersi, oltre agli esami, oltre alla doppia mastectomia, anche un interveto chirurgico di ricostruzione completa del seno. I costi sono particolarmente elevati. Pertanto fermarsi ad una doppia mastectomia in un età così giovane potrebbe essere effettivamente molto stressante a livello psicologico.

Per quanto riguarda le ovaie, bisogna precisare che la Jolie è praticamente in menopausa e ha meno di quarant’anni. Nonostante le terapie ormonali e le pratiche cliniche volte a rallentare questo inevitabile processo, la Jolie è entrata praticamente in menopausa. Questo non vuol dire solo precludersi la possibilità di avere gravidanze, ma presuppone anche una notevole quantità di cambiamenti fisici, psicologici e ormonali non indifferenti. Bisogna, quindi, precisare e sottolineare più volte che si tratta di interventi particolarmente aggressivi, particolarmente invasivi e particolarmente sofferti, interventi che però le hanno salvato la vita.

Permettetemi di ricordare che la menopausa non è una malattia. È un processo fisiologico, sebbene ormai mediaticamente venga trasmessa come fosse una vera e propria malattia da curare con pasticche varie, cercando in tutti i modi di tenerla lontana. Certo, non è piacevole, figurarsi a 38 anni. Tuttavia qui stiamo parlando praticamente di interventi salva vita, interventi volti a preservare la sopravvivenza. Mi vien da dire, cos’è la menopausa di fronte al rischio della vita? Cosa sono vampate e sbalzi ormonali, davanti alla serenità dei miei figli, che posso continuare ad avere una madre in vita?

La giusta conclusione ce la dà la stessa Jolie: “Non è facile prendere questo tipo di decisioni. Ma è possibile prenderne il controllo e affrontare a testa alta i propri problemi di salute. È possibile vagliare vari pareri, studiare le varie opzioni e prendere di conseguenza la scelta migliore per se stessi. La conoscenza è potere.”.

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